原标题:27岁女孩婚检发现自己竟是男儿身
27岁的李原(化名)准备与男友结婚,婚前检查发现自己在染色体生物学上竟是男性。
原来,李原是患上了罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”,不仅性别认知错位,相关的并发症还有可能危及生命。
隐藏在腹中的睾丸极易癌变,需要尽早手术切除。
经过护理团队的精心照顾与护理,术后3天,李原顺利出院。
出院后,她还需要规律服用肾上腺皮质激素类药物,同时定期到内分泌科和妇科随访。
在同龄女孩都进入青春期后,李原却迟迟没有来月经,乳房也没有发育。
18岁时,李原曾因为一直没来月经在当地医院就诊,激素水平和孕酮结果都不正常,超声检查提示是始基子宫,有先天性卵巢缺如可能,医生考虑有可能是卵巢早衰,建议她去查染色体,但是她和家人当时并没在意。
今年,李原计划与感情稳定的男友结婚,准备彻底检查一下妇科项目,多方打听后找到了湖北省妇幼保健院光谷院区妇科主任段洁。
听闻李原曾经的就诊经历,段洁仔细查看了她之前的性激素结果,发现促卵泡生成素(FSH)增高,孕酮也增高。
根据丰富的临床经验,段洁初步判断,李原的问题不是卵巢早衰、原发闭经这么简单,可能是肾上腺皮质增生症中罕见的17α-羟化酶缺乏症。
这次,段洁通过透彻的分析说服了李原,她完成了性激素、肾上腺皮质功能、染色体、17-OHP和妇科B超以及全外显子基因检测等检查。
焦急等待了近1个月,检查结果证实了段洁的诊断,李原确实是罕见的46xy 17α-羟化酶缺乏症。
因为没有在早期得到诊断和治疗,目前还存在严重的骨质疏松、维生素D缺乏的问题。
27岁的李原(化名)准备与男友结婚,婚前检查发现自己在染色体生物学上竟是男性。原来,李原是患上了罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”,不仅性别认知错位,相关的并发症还有可能危及生命。
2024-04-17 11:38:1927岁女孩婚前检查“起这么早?白天该不精神了。”“这还晚了呢!”12月18日,吉林长春一位母亲分享了一段视频。时间是凌晨3:59分,这位母亲起床后忽然发现女儿正在学习。
2023-12-19 11:03:36女孩凌晨起床学习被妈妈发现近日,一名26岁女孩孤身一人在新疆滑雪不慎摔伤为赶飞机没有就医飞机上,女孩疼得满头大汗没想到,坐在她旁边的正是骨科医生医生为她进行急救处理并细心讲解后续注意事项。
2024-01-08 15:40:49女孩骨折忍痛赶飞机近日,一起广西壮族自治区防城港市港口区6岁女孩廖某某走失的事件引起了广泛关注。公安部儿童失踪信息紧急发布平台发布寻人信息后,社会各界纷纷伸出援手。
2023-11-08 15:13:27防城港女孩沙滩走失11岁失联女孩遇害遗体被埋,搜救队员讲述遇害11岁女孩发现过程4月2日,四川眉山仁寿县警方通报11岁女孩失联后遇害事件。
2024-04-03 07:58:0211岁失联女孩遇害遗体被埋