据悉，李晓江和李世华曾在2008年与美国埃默里大学合作者成功地建立了世界首例转基因亨廷顿舞蹈病的猴模型，2010年，他们又与赖良学合作建立了首例转基因亨廷顿舞蹈病的猪模型。为了建立更能准确模拟神经退行性疾病的动物模型，2013年两个团队再度合作，尝试将人突变的亨廷顿基因插入到猪的内源性亨廷顿基因的表达框中。
经过4年的努力，科研人员利用基因编辑（CRISPR/Cas9）技术，精准地将人突变的亨廷顿基因，即人外显子1中包含150CAG重复序列精确地插入猪的HTT内源性基因中，利用成纤维细胞筛选出阳性克隆细胞，并通过体细胞核移植技术，成功培育出亨廷顿舞蹈病的基因敲入猪模型，在国际上首次建立了与神经退行性病人突变基因相似的大动物模型。
研究表明，该模型不但能够模拟亨廷顿疾病患者在大脑纹状体的中型棘突神经元选择性死亡的典型病理特征，而且在行为表型上也能表现出类似亨廷顿疾病的“舞蹈样”行为异常。更重要的是，这些病理特征及异常行为都可以稳定地遗传给后代。
“世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪模型，在模拟病人的神经病理变化特别是脑疾病方面，大动物模型比小动物模型更具优势。”赖良学接受《中国科学报》记者采访时表示，该研究为开发治疗亨廷顿舞蹈病的新手段提供了稳定、可靠的动物模型，也为培育其它神经退行性疾病大动物模型提供了技术范本和理论依据。
从事多年研究亨廷顿病的权威专家、美国加州大学洛杉矶分校教授杨向东指出，亨廷顿舞蹈病基因敲入猪的建立是神经退行性疾病研究领域中的一个里程碑式的发现，使科学家能更深入了解神经细胞死亡的机制及寻找有效的治疗方法。
