从未进行过治疗的罕见病友(人数)

24.6%的病友未接受过任何治疗

数据：调查显示，63.6%的受访者表示曾经去过医疗机构接受治疗。为了治疗疾病，绝大多数受访者表示，每年要多次去医院看病。另有65.3%的受访者表示，在过去的12个月里曾经去医疗机构接受治疗。但值得注意的是，有24.6%的病友从来没有接受过任何治疗。

解读：部分罕见病诊疗费用太昂贵

“罕见病跟每个人都有关，因为每个人都带有遗传缺陷，它随时有可能发生在每个人身上。”姜玉武表示。

在未接受任何治疗的病友中，很多病友并非无药可用，而是因为药价太昂贵，导致他们无法负担。例如黏多糖贮积症、庞贝氏症、法布雷病、尼曼匹克病和戈谢病都属于溶酶体贮积症，其中每种疾病都有一些亚型有药可用，但是药物的价格从每年几十万到几百万。

确诊所需经历年数(%)

近30%病友1-5年时间才能确诊

数据：在2040位受访病友当中，有近65%的病友曾被误诊过。法布雷、白塞病、庞贝氏病的误诊人数远远大于没有被误诊过的人数，分别超过了15倍、6.1倍和5.6倍。近30%的病友需要1-5年时间才能确诊，最极端的两个病友分别花了44年和42年才获得确诊。

解读：患者获得诊断和治疗信息难

香港浸会大学教授董咚说，由于罕见病的病情复杂，常常会有身体多个器官和系统出现问题，因此很难一开始就找对科室和专家确诊。即便在美国，每位罕见病患者平均也需要7.6年经历8位医生，被误诊两三次才能确诊。董咚指出，导致确诊难、误诊率高的一个重要原因是，在求医过程中要获得诊断和治疗相关的信息相当的困难。

受访医生对罕见病了解程度(%)

仅6.32%受访医生非常了解罕见病

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