曹医生向记者出示了杨杨的健康检查记录表。从体重来看，一个月时是3.9公斤，属于正常下限。3个月时是5公斤，属于中下水平，6个月时是5.6公斤，属于下等水平，在3到6个月的这3个月时间里，杨杨的体重只增加了0.6公斤，这是非常严重的情况。
此外，杨杨头围偏小，双肺呼吸音粗，竖头不稳，头不能移向声源，视线不能跟随，不会笑出声，四肢活动的协调性、肌张力都存在异常。翻身也不会，更别说坐和爬了。
尤其让曹医生心里一沉的，是杨杨的哭声，“按说几个月的宝宝，特别是男宝宝，哭声应该是比较响亮的，可是这个宝宝哭起来就像小猫叫，又轻又尖。”
曹医生高度怀疑，杨杨是一名猫叫综合征患儿，这是一种遗传病，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，这是由于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
在市妇儿医院儿保科，曹医生的担心得到了印证。杨杨的父母仍不愿意相信。“我对家长说，可以带宝宝去省妇保所做基因检测，但最重要的，是赶紧开始康复，不要再耽误了。”曹医生说。
早期康复，为患儿带去希望
杨杨是6个多月的时候得到确诊的，现在，他已经8个多月了。昨天，曹医生在电话回访时，得到一个好消息，经过康复，杨杨现在能翻身了，也能稍稍坐一会了。家长也表示，会继续坚持康复，努力缩小和同龄宝宝的差距。
让杨杨的妈妈耿耿于怀的，是自己孕检时一切正常，孩子出生时也正常，最后怎么会变成这样？对此，曹医生表示，孕检可以排查大部分问题，但对于少数疾病还是无能为力。孩子的发育异常一般在3个月左右才会逐渐显现出来。
曹医生告诉记者，自己从事基层儿保工作22年，见过许多异常婴幼儿，包括脑发育不良也就是脑瘫，德朗热综合征，猫叫综合征，甲状腺功能低下等。出生后一年是生长发育的高峰期，其中大部分孩子只要在这个时期里得到积极的干预，接受系统的康复，完全有望生活自理，个别症状较轻的甚至能恢复得和常人一样。在潘火街道社区卫生服务中心，有好几个脑发育不良也就是脑瘫的患儿，康复几年下来，效果很好，上了普通幼儿园，上了普通小学，和一般孩子没有太大差别。
也有一些孩子，由于家长不肯面对现实等原因，错过了这个黄金时期，后期康复的效果就不太理想了。整个家庭都陷入了巨大的不幸。有的家长无奈将孩子送去乡下，让孩子痴痴傻傻过一生。
有些家长到后来干脆就失联了。而社区也是接到市级医院的死亡通知电话，才知道这些孩子最后都发生了什么事。有些脑发育不良的患儿，没有做过康复，吞咽功能不好，吃东西的时候窒息了，没了。还有些患儿，没有做过康复，运动功能不好，很容易发生意外伤害事故。
曹医生也提醒广大家长，孩子出生后，要密切关注孩子的成长，发现异常及早排查，不要自欺欺人，耽误了孩子的一生。
