同样的两难还体现在“老药新用”上。涛子是一名罕见病结节性硬化症患者，主要服用的药物为仿制药西罗莫司。尽管疗效明显，但是西罗莫司的指定适应证并不包含结节性硬化症，在这种情况下，患者用药都需要通过医生申报的科研项目。此外，北京、深圳等地一些医院的专科门诊在通过伦理协会的试药备案后，也可以开药，但患者是以试药者的身份而非患者的身份用药，要跟医生签风险协议，这让患者的用药流程十分复杂繁琐。
“我们希望能够推进‘老药新用’，让更多患者能用上这个药，因为它价格便宜，患者可以负担得起。”涛子告诉记者，尽管国内有4家药企在生产西罗莫司，却只有华北制药表达了配合意愿，其余的药企态度消极，“所以华北制药也有很大顾虑，因为假如它花了很大成本推动药物增加适应证以后，其他药企也都受益，而其他药企已经进入很多医院，市场占有率更高”。
障碍的一面是激励机制欠缺，另一面则是相关成本高昂。华北制药相关人士焦金平表示，根据当前的政策，要新增适应证，一般需要3年左右的审批时间，“企业需要负担药物费用、临床治疗费用等，从资金和时间上来讲，都需要很大的成本，算一下收支账，其他企业也就不会有太多积极性”。
按照有关规定，新药进行临床试验往往需要获得足够多的病例支持。由于罕见病往往缺少足够的病例，在罕见病药物进入市场前，医药公司会提交“临床试验豁免”或“样本量减少”的申请，但是需要每次注册新药都进行单独提交。赛诺菲集团交流传媒部祝家莹表示，当前的审批方式会大大增加药企的时间成本，“希望相关部门出台明确的法规，以明确的原则规定罕见病药品可以获得免临床，或直接借鉴国外数据，并优先进行审评，而不需每次单独申请”。
事实上，为推动“孤儿药”上市速度，国家食品药品监督管理总局出台了一系列新药审批改革文件，提出针对罕见病患者等特殊群体用药给予加快审评、优先审评，但是实质效果并不明显。黄如方认为，首先是因为这些政策缺乏细则，相关部门如何执行并不明确。此外，我国罕见病用药和常规药物在同一审批渠道，缺少单独审批路径，审批效率也就无从提高。
（文中“陶子”和“涛子”都为化名）
病症诊治基础
工作开始上路
推动“孤儿药”审批效率提高，给予“孤儿药”审批绿色渠道至关重要。因此，如何认定罕见病和“孤儿药”，也是影响政策的重要因素。当前，我国对于罕见病尚未有明确的官方定义，世界各国则根据自身不同情况，有着不同的定义。史录文表示：“定义的不同，涉及实施的相关政策和措施的对象不同，因此如何定义罕见病，不但涉及发病率，也是一个经济性问题。”
在这个问题上，上海市先行一步。2016年2月份，上海市发布了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，56种疾病被纳入其中。国家有关部门也开始注意到这一问题，2015年12月，国家卫生和计划生育委员会组建了罕见病诊疗与保障专家委员会。国家卫计委对《经济日报》记者表示，“目前，卫计委依托专家委员会已经开展了以下工作：一是启动第一批罕见病目录的遴选，按照‘有明确诊断的技术方法、有药品治愈或明显控制缓解症状、社会反映比较突出’的原则，制订第一批罕见病病种遴选的标准和程序，并启动遴选工作；二是开展罕见病药品保障梳理和调查研究，专家委员会已经初步梳理我国罕见病药品保障情况，开始调查我国罕见病诊疗和用药现状，研究起草我国罕见病管理办法，为提高诊疗和保障水平提出意见建议。下一步专家委员会将依据职责，研究罕见病定义和病种范围”。
同时，有专家认为，加快“孤儿药”审评审批，需有非常详细的数据基础支撑，以确保药品的安全性和有效性，这恰恰也是我国“孤儿药”研发的短板，当前，我国流行病学数据失真严重、研究薄弱。因此有专家不断倡导并推广罕见病患者登记制度，以帮助建立罕见病数据库。“建立数据库可以补充流行病学数据的匮乏，完善‘孤儿药’的科学基础和核心知识，也可以为药物研发提供量化的数据支撑，使得药企在药物设计方面更加合理化。”黄如方说。
受此启发，国内众多的罕见病组织也开始收集各种罕见病相关数据，包括罕见病患者的分布和诊治信息，“孤儿药”研发、生产和销售信息，以及“孤儿药”的剂量、临床使用信息等，以期将来促进“孤儿药”临床试验的有效开展。而山东省罕见疾病防治协会等省级罕见病机构也正在组织进行全国范围内的罕见疾病摸底调查等基础研究，并得到了国家科技支撑计划的资金支持。
