但是，也有不少担忧的声音出现。韩金祥认为，由于中国罕见疾病种类和人群众多，进口“孤儿药”价格高昂，如果大规模纳入医保，很可能会逐渐影响到其他常见病、多发病患者的医疗支付，“事实上这种情况已在欧洲显现”。同时，有专家认为，医保基金较高的结余数掩盖了各统筹地区存在的差异，在部分地区，结余数甚至已经达到20个月以上的平均支付水平，但同时很多地区则已入不敷出，各地情况大有不同。
北京大学药学院药事管理和临床药学系主任史录文表示，由于全国各地存在医疗统筹水平和财政收入水平的差异，如果国家能够出台一个宏观政策，各地根据地区发病率和经济发展水平等自身情况建设救助体系，才是比较合适的救助体系建设方式。
事实上，国内经济发展水平较高的部分地区已经开始逐步探索将更多罕见病纳入医疗保障体系。2016年，浙江省将包括渐冻症、戈谢病、苯丙酮尿症在内的罕见病纳入医疗保障体系。渐冻症和苯丙酮尿症的治疗费用每年为十几万元，戈谢病的治疗药物“思而赞”在国内的购买费用则需每个患者每年至少200万元，且需终生服药，这些病种被纳入医保体系，大大减轻了患者的经济负担。据悉，被纳入保障范围的罕见病患者，将由基本医保、大病保险、医疗救助、财政专项资金等逐层分担化解其合规医疗费用。
但是在大部分地区，相比于患者需求，救助体系建设进展缓慢，用药难、用药贵的现象十分突出。在2016年两会上，孙兆奇建议在全国推广浙江省的罕见病医疗保障体制，以减轻患者负担，“很多患者及其家庭因病致贫、因病返贫，成为我国特别贫困人口中不可忽视的一部分”。
同时，有专家认为，如果高价“孤儿药”能够更进一步地纳入各地医保目录，减轻患者负担，有助于“孤儿药”获取更大的市场，对国内药企的研发也是一种巨大的激励。
上市期待“绿色通道”
按照规定，在创新药的专利保护期到期后，药厂可生产仿制药品，但需进行一致性评价等流程，合格后方可上市。仿制药的价格通常比创新药低很多，成为很多患者的替代选择。但是，记者调查发现，对于很多罕见病患者来说，使用仿制型“孤儿药”也面临重重困难。这是因为药物的上市成本与其他常规药物没有太大差别，且仿制药的低药价也导致药品利润较低，难以覆盖上市成本，抑制了企业推动药物上市的意愿。
陶子是一名罕见病先天性肾上腺皮质增生患儿的母亲，长期以来，她都被曲折的买药之路所困扰。氢化可的松是当前治疗先天性肾上腺皮质增生的必需药物，在国内，上海上药信谊药厂有限公司也生产可替代药物，但是只有20毫克剂量的产品。陶子介绍说：“这个病对于用药的剂量精准度要求很高，给小孩用药一般是5毫克剂量，20毫克的药品只能给成人用，如果用药不精准，会导致很大副作用。”而合适剂量的药物只能在国外购买。陶子表示，她曾和国外药企沟通，对方表示，因为药物利润太低，无法覆盖上市成本，因此不想进入中国市场。她只能从国外代购药物，这给陶子带来了很大的政策风险。
对此，记者联系了上药信谊药厂。上药信谊表示，如果公司获得5毫克或10毫克规格醋酸氢化可的松片的生产批文，且市场也有需求，公司也愿意适时组织生产，满足病人的临床需求。然而，要获得生产批文，药物的开发和审批周期较长，前期投入成本很大，如果市场很小，企业就不得不考虑经营负担的问题。
