是因为摔跤引发的肌肉无力吗?不摔跤,病情可能遏制或延后吗?李锐指出,进行性肌营养不良的发病跟摔跤没有直接关系,摔跤只是诱因。“本身摔跤也是由于全身无力而摔跤,进而让疾病被更早发现。”
目前无治愈方法,基因疗法是未来方向
回忆起漫长的就医之路,陈斌的记忆很模糊,本以为只是一个吃药打针就能好的小病,但其后的病情发展让他愈发沮丧,甚至一度自暴自弃,不想再上学,但母亲的话让他重新燃起斗志,“只要你还想去上学,不管什么条件,都会背着你去上学。”
陕西省人民医院神经内科主任医师李锐介绍,该病目前无法治愈。不过,正在研究的基因疗法和生物治疗或许能为肌营养不良患者的未来带去曙光。遗憾的是,目前新药还没有上市,因此现在对于该病的治疗缺少有效方法,只能通过康复理疗来延缓疾病进程。”
基因检测可查4000余种罕见遗传病,费用昂贵,国内孕检尚未普及
这种罕见病对于母亲李惠云来说很陌生,家里从没有人得过。李锐指出,肌营养不良是X染色体隐性基因异常导致的疾病,致病基因在X染色体上,女性有2个X染色体,而男性只有一个X染色体,因此基本上发病者均为男孩。
作为一种遗传病,肌营养不良是可以通过孕检被发现的。李锐表示,目前人类已发现的4000余种罕见遗传病都有可能通过孕检发现,但基因检测在国内的孕检中并未得到普及。
“基因异常一般有三种类型,一种是染色体的问题,包括染色体的缺失、互换异常,需要通过染色体核型分析技术实现检测;第二种是基因大片段的缺失或异常,需要通过多重连接探针扩增技术(MLPA)来发现;第三种是小的基因的突变,目前可用二代基因测序技术来做。”李锐表示,如果三种都做,需要一万多元,费用相当昂贵,因此目前没有被广泛应用到遗传病检测上。
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