“罕见病目录认定的疾病大多是临床需求比较急迫，疾病负担较为严重，社会关注度较高的疾病。”罕见病制药企业负责人王晓晖指出。
由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。据王晓晖统计，首批进入目录的121种罕见病中，目前有40多种已经有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的仅20多种。
罕见病公益组织病痛挑战基金会、北京药伙伴罕见病数据研究院撰文指出，目录将加速孤儿药在国内的上市，国内药企也将比以往更有积极性去自主创新研发孤儿药，为罕见病患者提供更多、有效、可负担的治疗手段，从而改善罕见病患者的生活质量。
“科研机构和药物研发企业可以有的放矢，针对目录中的疾病开展药物研发。”王晓晖同时认为，对药监、医保等政府部门来说，纳入目录内的病种在优先审评审批、免临床试验或有条件审批等方面具有了依据，对未来制定和完善罕见病相关医疗保障制度也提供了参考。
释疑3
纳入目录病种有何条件？
上述国家卫健委负责人透露，未来各部门将按照分批制订、动态更新的工作方式，依据工作程序，逐步完善我国罕见病目录。
记者注意到，就在不久前国家卫健委公布了《罕见病目录制订工作程序》，提出今后将分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新，目录更新时间原则上不短于2年。
纳入目录的病种应当同时满足四项条件，分别为国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。
针对目录制订程序，文件提出，国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织，可以提出增加目录病种的申请，并向国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室提供申请材料。
经专家论证形成目录（征求意见稿）后，国家卫健委组织征求意见。根据反馈意见情况，决定是否再次召开论证会议，最终确定目录并公布。
（记者 许雯）
