现状 大部分出生缺陷仍原因不明

出生缺陷并不是新名词。为什么此时要开展这样大规模的研究？应对出生缺陷，目前有哪些现实困境？

该项目负责人、北京妇产医院副院长阴赪宏介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。往往是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿和婴幼儿夭折的重要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

出生缺陷已成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫生问题。我国出生缺陷发生率约为5.6%，与世界中等收入国家的平均水平(5.57%)接近，但由于人口基数大，仍是出生缺陷高发国家，每年新增约90万例。出生缺陷疾病可造成长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会都产生显著影响。

北京妇产医院科技处处长岳文涛则透露，这些年来，我国在防治出生缺陷上已取得显著成效。近20年的叶酸增补，让神经管畸形发生率由1987年的第1位(27.4/万)下降到2011年的第8位(4.50/万)。但可以明确原因的出生缺陷，仅有21三体综合征等小部分遗传性疾病，大部分出生缺陷的原因仍处于迷雾中，如呈现增长趋势的先心病，其大部分发病因素到现在仍不清楚。

“先天缺陷并不是一怀孕就能查出来，有的怀了一段时间、甚至到孕晚期才发现，对孕妇和家庭难免造成伤痛。”岳文涛解释。如果能摸清病因，那么不仅在前期能告知孕妇风险因素，让家庭尽早作出选择，还能进行孕前防控，让孕妇远离致畸因子、降低出生缺陷的发生率。

研究 将建致畸风险数据库和标本库

据介绍，此次研究将开展多个课题。一方面，会研究母亲围孕期药物暴露、环境因素等与子代出生缺陷关联，及先天性心脏病围孕期危险因素。还将建立生物标本库，并根据调查，分析环境、遗传、慢病、营养、生活方式等各类导致出生缺陷的危险因素分类与等级，构建致畸风险数据库，提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。

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