原标题：为什么人类大脑与众不同？答案在ASPM基因
通过使一个与人类小头畸形相关的基因失活，研究人员得到第一只神经系统变异的雪貂。霍华德休斯医学研究所（HHMI）的研究者Christopher Walsh说，尽管该工作的初衷是研究人脑疾病及其发展，但这一结果也揭示了人类大脑在演化过程中体积不断增加的机制。
“我是一名神经科学家，一直在研究儿童大脑发育相关的疾病，”波士顿儿童医院的Walsh医生说，“我从没想过自己会去研究人类演化史。”
Walsh和耶鲁大学Byoung-Il Bae实验室一起，于近期在《自然》期刊上发表了关于基因敲除雪貂揭示脑体积扩增机制的研究。
雪貂的大脑
人类大脑的外层称为大脑皮层，容积大且高度折叠。在胚胎大脑发育期，发育异常会导致皮层无法生长到足够的大小。这种现象称为小头畸形，俗称“小头症”，患儿的头部和大脑会显著小于正常婴儿。小头畸形产生的根源是基因突变，其出现也与近期寨卡病毒的暴发有关。
研究人员找到了小头症相关的基因，其中部分基因对胚胎发育过程中大脑皮层的生长至关重要。例如，ASPM基因发生突变时，人脑尺寸将减少50%，与黑猩猩的大脑尺寸相近。
科学家们曾尝试利用小鼠模型来进一步理解人类小头畸形的产生机制，但小鼠和人类大脑巨大的差异让这件事变得极为艰难。小鼠的大脑比人脑小1000倍，而且缺少几种在人脑中非常丰富的细胞。ASPM基因灭活仅能使小鼠的大脑萎缩10%。Walsh认为，ASPM基因敲除小鼠在人类脑皮层发育的研究中只能提供十分有限的参考。
