至此，笼罩超超一家人的困惑，从最前沿的基因层面得到了解答。后续治疗和优生优育也有了重要的参考依据。目前超超已接受相关治疗，病情稳定。
是男还是女，要多学科论证
在生活中，我们眼见的人群分为两个性别，非男既女，可傅教授接触的病人性别却远比这些复杂多了。
曾经一个14岁女孩因不来月经找到傅教授诊治。诊治过程，傅教授发现，女孩活泼好动，性子大大咧咧，说话豪气冲天，在校田径队的短跑中屡破记录。可女孩一直没有乳房发育，也没来月经，没有青春期发育迹象。在浙大儿院女孩经过检查发现，B超没找到子宫卵巢，也没有睾丸或类似组织。虽然有着女孩的外貌、性器官，却实际上是个男儿身！进一步检查结果，染色体是46,XY（男性），SRY基因阳性（男性），最后诊断46，XY DSD----17α羟化酶缺乏症。这也恰好解释了为什么女孩老是拿短跑冠军，原来是男孩混入了女子组。
真相大白后，经过心理评估，结合女孩自身意愿，她开始接受相应激素的替代治疗，打算做一名真正的“女孩”。
2岁8个月的女孩佳佳来自四川，她性格外向，不爱芭比娃娃，却爱玩汽车。因为“阴蒂肥大”在当地医院就诊，染色体结果竟然是46,XY（男孩），腹腔还长着一对睾丸。家长惊呆了，随即去了国内知名某医院就诊，全家三代查了基因，发现爷爷、爸爸、佳佳都存在MAP3K1基因杂合突变。家长被告知这个突变基因就是致病“元凶”，而且相关文献报道有癌变风险，建议直接切除睾丸，从此做女娃。
像这样性别“不清晰”的孩子，傅教授每年都会遇到二、三十例。作为亚太内分泌协会秘书长、中华医学会内分泌遗传代谢学组副组长、中国医师协会青春期医学专委会副主委，傅教授说，性分化异常（DSD）的诊断和治疗在临床上确实很困难。
