3岁的男孩超超因反复胃肠炎、EB病毒感染在当地医院就诊，因诊断不明来到浙大儿院就医，并被收治在浙大儿院内分泌科。没想到，家长原本以为是常见病，却被“火眼金睛”的内分泌科专家揭开了一个笼罩在超超家族里“受诅咒”的疑云。
全家受“诅咒”，男丁早夭女丁智障
入院后B超检查发现，超超双侧肾上腺发育不良，无法生成人体所需的部分激素，属于性分化异常，因此导致低钠血症、呕吐不止，看起来就是胃肠炎的情况。
性分化异常的诊断结果意味着，超超并不能长成一个真正的“男人”。浙大儿院副院长、内分泌科主任傅君芬教授具有丰富的临床经验，她详细地追问超超的家族史。果然不出所料，超超的家庭特殊，很像电影里被诅咒的家族：
超超的外婆生育了8个小孩，4男4女。不幸的是，超超这四个舅舅，有三个分别在6岁、4岁和刚满月不久突然夭折，因为家庭经济原因，当年也没有细查。第四个舅舅最小，也因此得到了较好的医疗资源，在7岁时被诊断为“肾上腺皮质功能不全”，虽然给予了治疗，但现年22岁身高174cm的小舅舅完全没有性发育，是个“大男童”。而家族里，超超的姐姐存在智力发育落后，生活难以自理，时刻需要看护。
抽丝剥茧后发现是基因突变导致
这个家族究竟是出了什么问题，为什么会有这么多不健康的孩子出生呢？傅教授带领团队远赴超超的老家江西，帮助他们一家四代15人做了基因检测。最后，专家们从中发现X染色体DAX-1基因突变以及3个全新的突变位点。这突变的基因关系着性腺、肾上腺发育的关键点，突变之后功能丧失，会导致肾上腺发育不良、性腺发育不良，严重者出生不久即可致死，幸存者有性发育落后等情况。
