12岁女孩患罕见怪病常头痛 一查竟是“男儿身”

12岁女孩小玲（化名）的家人从没想到，小玲长期黑黑瘦瘦、动不动就头疼的原因竟然是：孩子是个“男孩”。

黑瘦小患者测血压

竟高达170/125mmHg

近日，河南一名医师李玲接到电话，有患者带着锦旗来找他。原来是去年来住院的12岁女孩小玲和其家人。去年9月的一个周末，李玲在坐诊时，遇到这个黑瘦的小患者。“皮肤很黑，看起来病恹恹的，不怎么说话，说最近总是头痛，无意间测血压，发现高达170/125mmHg。”

在小玲住院期间，李玲逐渐发现了问题：血钾低、性激素异常……更奇怪的是，彩超及核磁共振检查竟然没发现女孩有子宫及卵巢，外生殖器是女性外观，但是发育较差。

“当时就怀疑女孩患的可能是一种少见的继发性高血压——17a羟化酶缺乏症（17OHD）。”李玲说。

患罕见怪病

发病率约200万分之一

李玲说，这种病是先天性肾上腺增生(CAH)的一种，为常染色体隐性遗传代谢病，发病率大约200万分之一。主要表现包括青春期发育异常：女性患者雌激素分泌减少，表现为性幼稚、原发性闭经、卵巢囊肿及囊肿破裂；男性患者则表现为假两性畸形，即性腺为睾丸，而生殖道、外生殖器及第二性征均表现为女性。

患者在青春期时会表现出高血压和低血钾的症状；看上去乏力、消瘦、皮肤色素沉着，所以看起来总是黑黑瘦瘦。

李玲给小玲进行了染色体检查及性别基因检测，结果染色体是46XY，SPY阳性，携带CYP17A1基因变异（罕见变异）。原来，这个小姑娘的生物学性别竟是男性。

由于小玲出生以来一直都是当女孩对待的，家人商量后，还是选择维持女性角色。随后，小玲接受了切除隐睾等一系列治疗。