复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队，历时5年探索研究，首次绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，并对该通路基因中“功能性突变”进行了系统化地解读与鉴定。该工作对乳腺癌实现“精准诊疗”具有重要意义。今晨，相关研究成果在权威科学杂志《自然·通讯》在线发表。
据介绍，人体中存在着千千万万条“道路”，医学研究者称其为信号通路。在每条“道路”上汇聚着许许多多基因，在和外环境相互作用下，或多或少地发生基因突变。其中有的基因突变后激活成为癌基因，变成细胞中的“坏分子”，破坏人体机能、加速肿瘤的发生与发展以及耐药。
邵志敏研究团队尝试从问题的根源入手，梳理出这条名为PI3K/AKT信号通路上那些活跃着的基因突变，并进一步区分出哪些突变会导致乳腺细胞的癌变乃至耐药。该研究对于实现乳腺癌中基因突变数据的“精准解读”，进而为后续开展药物研发、临床试验提供更多数据和证据支持，对未来进一步实施乳腺癌“精准治疗”具有重要的临床转化应用价值。
本项研究基于在复旦大学附属肿瘤医院接受乳腺癌手术的样本，针对该信号通路上的PIK3CA，PIK3R1，PTEN,AKT等七个基因的突变进行基因外显子组测序。经测序后发现，突变频率最高的是PIK3CA，占比达到44%，PIK3R1基因的突变频率为17%，这两个基因同时存在突变的情况占到了9%。研究团队对比美国肿瘤和癌症基因图谱（TCGA）以及肿瘤体细胞突变目录数据库后发现，中国乳腺癌患者中PIK3CA突变频率与西方数据库相当，而PIK3R1基因突变频率明显高于西方人群。研究团队首次绘制出中国乳腺癌人群该通路的基因突变谱，不仅展现了中国乳腺癌患者的基因突变特征，还首次公布了一批中国患者特有的新发现突变。
上海东安路从斜土路到零陵路的480米路段，是复旦大学附属肿瘤医院门前的一条街。工作日白天，这里挤满来自全国各地的病人和家属，他们中大多数人有一个共同的敌人：癌症
