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产检发现胎儿在妈妈腹中拉肚子 罕见基因缺陷所致

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2026-06-17 11:38:37  百家号

产检发现胎儿在妈妈腹中拉肚子 罕见基因缺陷所致。未出生的宝宝也会“拉肚子”？近期，南京市妇幼保健院遗传医学中心接诊了一例特殊病例，胎儿超声检查发现宫内异常腹泻表现，背后的根本原因是一种罕见的基因缺陷。

29岁的小文已怀孕24+3周，孕期NT、无创筛查均为低风险，前期产检一切正常。然而，在孕24周常规超声检查中，医生发现胎儿肠管回声增强、肠管异常扩张，呈现特殊病理形态；羊水量偏多，羊水内可见异常点状回声；消化道出现异常暗区，高度提示肠道功能紊乱。结合典型超声特征，医生怀疑胎儿患有先天性失氯性腹泻。

先天性失氯性腹泻并不是普通的肠胃不适，而是胎儿在母体内就持续出现病理性腹泻的表现。小文和丈夫来到遗传医学中心的产前诊断门诊咨询，在专家建议下接受了进一步产前基因检测，最终确诊为胎儿SLC26A3基因存在复合杂合变异，这是一种隐性遗传病，致病基因分别来自父母双方。

据国内文献报道，中国累计报道的此遗传病病例不足20例，其发病率可能低于十万分之一，极易被漏诊、误诊。

宝宝在羊水里又不进食，为什么会腹泻？其实，宝宝在宫内不会排便，他们的第一次排便通常在出生后的24小时内。南京市妇幼保健院遗传医学中心副研究员乔凤昌博士介绍，人体的肠道需要依靠特定基因调控，完成水分、电解质的吸收工作。而SLC26A3基因就是肠道的“调控开关”，一旦这个基因出现缺陷，胎儿肠道吸收功能会彻底失灵，水分、电解质无法正常留存，持续大量流失，胎儿在母体内就会形成持续性腹泻状态。简单来说，这不是宝宝“吃坏了东西”，是基因缺陷导致肠道天生“漏水漏液”。

先天性失氯性腹泻难以治愈，宫内全部治疗措施仅为对症保胎、降低早产或宫内风险、完善分娩预案。宝宝出生后，针对性补盐、控腹泻治疗全部在出生后启动，且需要终身治疗。

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