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基因突变！福州陈先生确诊了！已“失明”30年

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2026-05-09 17:20:10  九派健康

30年前

福州的陈先生莫名“失明”

双眼仅能感知昼夜

祸不单行

5年前，他的肝脏逐渐硬化……

福建医科大学孟超肝胆医院

（福建医科大学吴孟超纪念医院）

非病毒肝病科黄祖雄主任团队

经过不断研究

最终揭开了困扰他数十年的疾病真相——

基因突变

“谜”一样的病

陈先生今年65岁。30年前，他就被确诊为视网膜色素变性、白内障。如今，双眼仅剩光感，只能勉强分辨昼夜。

5年前，在一次体检中，他又被查出肝功能异常，但当时没太在意。直到两个月前，他下肢水肿、腹胀、乏力、尿黄等症状接踵而至，他才被诊断为肝硬化。可问题是——病因始终是个谜。

他辗转来到了孟超肝胆医院寻找答案。接诊陈先生的是黄祖雄主任团队。

他们逐一梳理陈先生身上的关键线索：数十年的不明原因视网膜病变、异常的铁代谢指标、血脂中载脂蛋白A1和B均偏低……各项影像与实验室检查都指向肝硬化、腹水，但常见的肝硬化病因检查，全是阴性。

为探明真相，团队联合肝病与血管病介入科，为患者实施了经颈静脉肝脏穿刺活检术。

随后，病理科团队在肝组织中发现了一个惊人的现象：患者的肝脏已经被“结晶”填满了。镜下可见广泛的肝细胞及枯否细胞内裂隙状胆固醇沉积，高度怀疑胆固醇酯贮积症。

基因检测，揭开30年真相

团队立即启动基因检测

查阅相关基因数据库

同时结合专业文献研读

最终

元凶浮出水面——

CYP4V2基因突变

这个基因编码的酶参与人体脂肪酸代谢，在肝脏、肾脏中高表达。

它的突变，不仅会引发Bietti结晶样视网膜营养不良这一罕见遗传病，导致视网膜内结晶沉积、视力逐渐丧失，更会扰乱肝脏脂质代谢，让脂肪酸代谢紊乱、胆固醇酯在肝细胞内不断蓄积，最终进展为肝硬化失代偿期。

“许多疑难肝病

表象在肝脏

病根却在基因或全身代谢

只有始终不放弃探寻病因

跨学科之眼，方能见系统之全貌”

黄祖雄主任介绍

目前基因治疗研究

为该病患者的眼疾带来新希望

而针对肝硬化

明确病因后

也将有更具针对性的治疗方案

(责任编辑：zx0002)
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