欧洲携致癌基因捐精者已有197名子女罕见突变引发关注

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2025-12-13 17:38:20 环球健康

一项新调查显示，一名携带罕见致癌基因突变的精子捐赠者在欧洲至少生育了197名子女，其中部分儿童已因癌症去世。该捐精者本人身体健康，但携带TP53基因的罕见突变，这种突变极易引发李-佛美尼综合症，一种显著提升患癌风险的罕见疾病。他在捐赠精子时并不知道自己携带该基因突变。

欧洲携致癌基因捐精者已有197名子女

今年5月，媒体曾报道该男子在欧洲8国至少有67名子女；而最新的调查显示，受影响儿童的实际数量远高于此前预估。这一最新数字是通过信息自由请求、医生访谈及患者走访汇总得出的。该男子向丹麦一家名为欧洲精子库的私人机构捐赠精子，其精子随后被14个国家的67家诊所使用。最终受影响的儿童数量可能进一步攀升，因为并非所有国家都提供了完整数据。

目前尚不清楚有多少子女遗传了该致癌基因突变，但医学数据显示，此类突变携带者中仅有少数人能在一生中避免罹患癌症。据克利夫兰诊所研究，携带该基因突变者60岁前患上一种或多种癌症的概率高达90%，其中约50%的人会在40岁前确诊癌症。法国鲁昂大学医院生物学家埃德维格·卡斯珀在今年5月的欧洲人类遗传学学会年会上披露，2008年至2015年间，至少有67名来自46个家庭的儿童通过该捐精者的精子出生。其中10名儿童已被确诊患有脑瘤、霍奇金淋巴瘤等癌症，另有13名儿童携带该突变基因，暂未发病。这些携带突变基因的儿童因患癌风险升高，需定期接受体检，且他们自身有50%的概率将该致癌基因遗传给下一代。

澳大利亚墨尔本莫纳什大学生殖生物学教授玛丽·赫伯特指出，这项调查凸显了对精子捐赠者开展更全面的基因筛查以及对单个捐赠者所生子女数量建立严格的跨境管控机制的迫切需求。欧洲精子库发言人朱莉·保利·布茨回应称，ESB对所有捐精者均进行检测和个人医学评估，完全符合公认的科学实践及法律规定。她还呼吁限制单一捐精者的子女出生数量，并表示生殖领域的立法本身十分复杂，涉及多重且往往相互冲突的考量，各国在法规执行层面存在巨大差异，因此亟需制定一套通用、透明的欧洲统一标准，填补跨境生殖监管空白。

(责任编辑：zx0001)

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