近日,河南一名2岁患儿的遭遇引起了广泛关注。孩子出生时身体90%被先天性巨痣覆盖,俗称“兽皮痣”。家长表示,后续治疗费用预计高达300万元。东部战区空军医院皮肤科主治医师卞姝姝表示,这是一种随机发生的先天性疾病,目前没有明确的预防方法,也无法通过孕前筛查提前发现,且需警惕癌变风险。
“兽皮痣”在医学上被称为先天性黑素细胞痣,是一种在出生时或出生后不久即可发现的色素性皮肤病。这类痣的主要特征是面积大、颜色深,通常呈棕褐色或全黑色,表面粗糙如皮革,并可能伴有粗硬的毛发。小型痣一般直径小于1.5厘米,中型痣直径在1.5至20厘米之间,而兽皮痣基本都是大型痣,直径大于20厘米,且颜色深浅不一,黑色素细胞在皮肤里分布得也更深。
关于致病原因,目前医学研究尚不完全明确。主流观点认为其与胚胎发育阶段的异常有关,黑色素细胞从神经脊向表皮迁移过程中出现过度增殖或异常增生,便可能形成这类痣体。每两三万个新生儿里大概才会出现一例,发病率有增多的趋势,该病症与遗传关联度较低,属于概率性疾病,并非家族中有病史就一定会遗传给下一代。
很多人会疑惑,孕期多次检查为什么没发现宝宝的“兽皮痣”。卞姝姝解释,产检的核心是排查胎儿重大结构异常,比如肢体畸形、心脏、肝脏、肾脏有没有结构异常等,而“兽皮痣”作为表皮病变不在常规产检的监测范围内。常规B超的清晰度不足以看清胎儿皮肤表面的细节,而且痣的颜色和周围皮肤的差异在B超下也不明显,很难区分。由于致病机制不明且未发现明确致病基因,目前基因检测也难以实现产前准确诊断。
大面积“兽皮痣”带来的危害是多方面的。首先是癌变风险,痣的面积越大,发生恶性病变的可能性相对越高,有可能出现神经皮肤黑变病,可能侵犯中枢神经系统,目前临床上尚无特效治疗手段。其次是皮肤健康问题,粗糙的皮肤表面容易因抓挠等外力作用导致破损,进而引发感染。此外,孩子在成长过程中可能因他人的异样眼光产生自卑心理,影响身心健康。
这类病症的治疗需要整形科、神经科等多学科协作会诊。对于如此大面积的病变,治疗是一个极其复杂且漫长的过程,高达300万元的治疗费用主要源于手术的复杂性和高风险性。如果病变面积占到身体的60%甚至70%,可用于移植的健康皮肤可能只有30%左右。这30%的健康皮肤也不是一次性就能全部取用,需要通过皮肤扩张技术让健康皮肤慢慢“长大”一部分,再进行移植。这个过程需要分很多次进行,所以手术次数会非常多。
卞姝姝强调,“兽皮痣”没有明确的预防方法。这是一种随机发生的先天性疾病,并非人为可以控制。她建议,孕期保持轻松心情和健康饮食习惯或许有益,但并无证据表明其与该病有直接因果关系。相关基因检测等技术仍在发展中,未来希望能有更有效的预防和早期诊断手段。
近日,河南。“身上90%都是痣,几乎没有好皮”,宝妈称儿子出生前,产检一路绿灯,但出生后却因先天性基因突变,浑身长满了“兽皮痣”,“也可以治疗,但需要300万费用,难以承担”。...
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