北京：手脚麻木、心律失常，或是“淀粉人”疾病预警信号警惕多系统受累罕见病

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2025-10-26 12:10:49 澎湃新闻

10月26日是国际淀粉样变性日。转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一类累及多系统的罕见疾病，其患者常被称为“淀粉人”。北京大学第一医院罕见病医学中心主任袁云教授介绍，这种疾病主要是由于体内转甲状腺素蛋白因基因突变或年龄等因素发生错误折叠，从而引起的淀粉样纤维在多器官的沉积，尤其沉积于心脏和神经系统。这是一种系统性、进展性、最终导致死亡的疾病。一旦患病，患者的器官就好像被堆满了“淀粉”，哪里淀粉堆积多了，哪里器官就会先衰竭。

手脚肿胀麻木、肌肉无力、心脏不适心律失常、腹泻或便秘等早期症状看似与风湿、疲劳、消化问题相关，但实际上，它们也可能是转甲状腺素蛋白淀粉样变性的预警信号。袁云教授指出，转甲状腺素蛋白淀粉样变性分为两种临床表型：一种主要影响神经，表现为四肢麻木、肌肉无力、出汗障碍、肠胃功能紊乱等症状；另一种主要影响心脏，表现为心衰、水肿、心律失常、房颤等症状。当出现这些早期信号时，患者应及时就医，排查淀粉样变性的可能。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病有可能发展为心肌病，逐步进展，最终导致死亡。淀粉样变性会造成多器官损伤，严重影响患者的日常生活。例如，手脚麻木时，患者会手抖、走路不稳，跌倒风险显著提升。随着病情发展，生活自理能力也会大幅下降，穿衣、做饭等平常事都需要家人长期照护，给患者和家庭带来沉重负担。

淀粉样变性患者平均要经历3-8年的时间才能被正确诊断。这主要是因为该病是一个多系统受累的病变，症状不具有特异性，易与心脏病、神经系统疾病、肠胃疾病混淆，导致不少患者未能及时重视或在不同科室间辗转求医，确诊时已到中晚期，错失了早期干预时机。从发病数据来看，虽然淀粉样变性仍属于罕见病，但报道的病例数量逐渐增多，意味着可能还有大量患者未被正确诊断。而从出现症状开始，转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的患者平均生存时间一般只有6~12年。任何一次误诊和诊断延迟，对于患者来说都是生存期的缩短，代价直指生命。

袁云表示，由于淀粉样变性的症状比较分散，单一科室很难全面识别。希望未来能够建立多学科会诊机制，联合神经内科、心内科、消化科、骨科等科室，并开通疑似患者快速转诊通道，帮助疑似淀粉样变性的患者缩短诊断时间，提高早期识别和诊断率。

(责任编辑：zhangxiaohua)

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