欧洲有67名儿童由携带罕见癌症基因的精子捐献者所生,其中10名已被诊断出患有癌症。这名携带罕见致癌基因突变的男子的精子被用于在欧洲多个国家为至少67名儿童受精。此事引发了人们对国际上缺乏对使用捐赠精子共同限制的深切担忧。
专家们早就警告说,使用单个捐赠者的精子在不同国家生育数十个孩子会带来心理和社会风险。最新病例发生在2008年至2015年之间,进一步凸显了在发现严重医疗问题时追踪和管理相关家庭的难度。法国鲁昂大学医院的生物学家埃德维格·卡斯珀博士表示,无法对每位精子捐献者的整个基因组进行测序,这是遗传病传播的一个不寻常例子。
该病例是两个家庭在他们的孩子被诊断出患有癌症后联系生育诊所时发现的。提供精子的欧洲精子库证实,捐赠者携带TP53基因突变。在2008年捐献时,这种突变尚未被发现与癌症有关,并且当时的标准筛查方法也无法检测到。尽管捐赠者目前仍很健康,但根据卡斯珀实验室的分析,这种突变有可能导致李法美尼综合征——最严重的遗传性癌症疾病之一。
共有来自欧洲八个国家的46个家庭的67名儿童接受了测试。其中,23名儿童携带TP53突变,10名儿童被诊断出患有白血病、非霍奇金淋巴瘤等癌症。建议携带这种基因突变的儿童定期进行健康监测,包括全身、大脑、乳房(成人)核磁共振成像和腹部超声检查。
欧洲精子库表示,其在全球范围内实行每位捐献者最多只能为75个家庭捐献精子。然而,该组织拒绝确认上述捐赠者所生孩子的具体数量,尽管它确认已经通知了所有相关诊所。英国德蒙福特大学的尼基·哈德森教授强调,这一事件表明了捐赠精子跨国运输并用于众多不同接受者的复杂性。她说,如果仅在一个有特定限制的国家内使用,患上这种疾病的儿童数量就不会这么高。需要通过协调国际政策来避免这种情况再次发生,并建立更好的系统来追踪捐献者并通知相关家庭。
近日,欧洲一名男性捐赠的精子因携带罕见致癌突变基因,孕育出至少67名孩子,其中10人确诊癌症,20多人确认携带变异基因。两名孩子确诊与TP53基因变异相关的癌症,他们的家庭在孩子患病后联系了生育诊所
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