金秋九月,北京大学第三医院内举办了一场特别的庆典,纪念十年前一个非凡生命的诞生。这是全球首例应用MALBAC基因组扩增高通量测序技术进行单基因遗传病筛查的试管婴儿的十岁生日。这个孩子的降生,不仅为一个家庭带来了欢乐,也标志着中国辅助生殖技术实现了质的飞跃,从跟随国际步伐到引领创新。
故事追溯至2010年底,生物物理化学领域的杰出学者谢晓亮教授在北大创立了“生物动态光学成像中心”(后更名为“生物医学前沿创新中心”)。中心吸引了包括汤富酬在内的一批海外顶尖科研人才,他们带回了全球领先的科学技术。其中,谢晓亮团队发明的MALBAC技术,能在单细胞水平实现高精度的全基因组测序,为试管婴儿技术带来了革命性的进步。
2013年,这项技术在生殖医学专家乔杰团队的参与下,迅速从实验室走向临床实践,并在《细胞》杂志上发表了研究成果,展示了其在临床应用上的潜力。同年,一对深受遗传性疾病困扰的夫妇找到了谢晓亮,希望能借助MALBAC技术实现生育健康宝宝的梦想。在多团队的共同努力下,2014年9月19日,首个经过MALBAC技术筛查的试管婴儿成功诞生,开启了遗传病预防的新篇章。
如今,这位被称为“MALBAC-Baby”的孩子已健康地成长到十岁,她的出生不仅是基础研究与临床实践结合的典范,还推动了MARSALA技术在全球范围内的广泛应用,帮助成千上万家庭避免了遗传病的传递,实现了健康生育的愿望。
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