家属回应胎儿检出嵌合体超雄综合征纠结了一个月决定终止妊娠

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2024-07-20 17:38:41 网易

四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征，引发网友关注。20日，家属回应：纠结了一个月决定

终止妊娠。一位四川的准妈妈在网上分享了她的特别经历，引起了广泛讨论。在怀孕25周零5天时，她接受了羊水穿刺检测，结果揭示胎儿患有罕见的超雄综合征，表现为XY和XYy染色体的嵌合状态。这意味着她腹中的孩子不仅非典型的男性胎儿，还携带了另一正常胎儿的特征。这一消息让她陷入了困境：一方面，她担忧自己无法妥善抚养这样一个特殊的孩子，并顾虑孩子未来可能遭遇的社会偏见；另一方面，她内心又充满了对这个小生命的疼惜与不舍，相信它同样应当得到爱与支持。周围人的意见普遍倾向于建议终止妊娠，他们担心这样的孩子会给家庭带来沉重负担，甚至对社会构成潜在风险。

科学认识“超雄综合征”孩子

XYY综合征，又称为超雄综合征，是最常见男性性染色体疾病之一，在男性婴儿中，该

病发病率约为1‰。

南京鼓楼医院妇产科胎儿医学中心医师姜子晗介绍，由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。

近年，随着产前筛查与诊断技术的发展，临床上XYY综合征胎儿的检出率不断增加。既往有人认为XYY综合征与“天生犯罪”相关，XYY综合征胎儿到底能不能生，近期再次成为热议话题。

姜子晗介绍，20世纪60年代，Jacobs PA等人提出XYY综合征男性相较于普通人更常出现攻击行为。但多数文献研究表明XYY综合征个体成年后主要表现为身材高大，智力发育处于正常水平或轻度下降状态（IQ较正常参考值低10-15分），注意力缺陷多动障碍及罹患自闭症谱系障碍风险增高，有正常的生育能力。而对于XYY男性反社会行为发生率增加的原因，欧洲和美国遗传学家进行的一项大型协作研究得出结论认为，XYY综合征个体缺少判断力，同时偏低的IQ得分导致其处在较低的社会经济地位，从而导致他们在理解/服从法律方面存在困难和参与未成年人犯罪。总之，“天生犯罪人”这一说法其实

并没有科学依据。

遗传不是犯罪的决定性因素，其犯罪可能为后天社会环境等多种因素综合作用的结果。因此，对于诊断出XYY综合征胎儿的家庭进行遗传咨询时，应客观告知该类患儿可能出现的临床结局，由家庭视自身情况决定是否继续妊娠。

（视频截图河南中医药大学第一附属医院儿科内分泌遗传代谢病科主任郑宏）

有什么特征？

从脸上来看，

“超雄综合征”患者一般无特征性面容及临床症状。

从身材看，

会比

正常人群高并且更细长，

患者5-6岁时身高变化最明显。部分“超雄综合征”患者，可能会有眼距、鼻梁，比正常人宽一点点，耳朵低一点点

毛发少一点点等。

从生育上看，