女儿出生2个月后竟变成了儿子罕见病引关注

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2024-04-27 17:15:38 光明网

出生两个月的“女宝宝”因身体不适就医，医生在详尽检查中意外发现，该婴儿实为男婴。这一误解源于一种极其罕见的先天性疾病——StAR缺陷症，属于先天性肾上腺皮质增生症的一种。此病使得患者出生时雄激素和雌激素合成受阻，无论男女均表现出女性型外生殖器，其真实性别需通过染色体核型分析来确定。

患儿因严重营养不良前来就诊，染色体核型揭示其为男性。接诊的郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟注意到，患儿虽外表无异常，但皮肤黏膜黝黑，身形瘦小，体重仅为2.85kg，且出生两个月间体重未增，呈现严重营养不良、脱水状态，精神状态欠佳，嗜睡。王伟迅速安排检查，结果显示患儿存在高血钾、低血钠现象，高度怀疑为先天性肾上腺皮质增生症。后续肾上腺相关激素检测、肾上腺CT扫描进一步验证了这一诊断。

然而，令人震惊的是，染色体核型分析显示患儿为46,XY，即正常男性的核型。生殖器超声提示双侧睾丸位置异常，一侧位于腹股沟内，另一侧位于腹腔内。至此，家人才得知“女儿”实为“儿子”。

基因检测最终确认，患儿罹患的正是罕见病中的罕见类型——StAR缺陷症。该病在先天性肾上腺皮质增生症中尤为严重且罕见。患儿出生时可能并无明显症状，但在出生后约两周会出现严重的电解质紊乱、拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重骤降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒以及Addison病样皮肤色素沉着。如未能及时救治，可能出现肾上腺危象，危及生命。由于外生殖器表现女性化，确诊性别必须依赖染色体核型分析。

针对StAR缺陷症的预防，遗传咨询和新生儿筛查至关重要。患儿出生后应立即接受糖皮质激素和盐皮质激素替代疗法。若治疗延迟或效果不佳，可能导致骨龄加速，影响最终身高。外生殖器矫形手术宜在18个月至2岁之间进行，发育不良的腹腔内或腹股沟内睾丸需切除以防止恶变。

对于有StAR缺陷症家族史的家庭，建议先进行遗传咨询，了解遗传风险并规划生育方案。已生育过StAR缺陷症患儿的母亲再次怀孕时，可通过B超监测胎儿外生殖器及抽取羊水检测激素水平，以期早期发现和干预。

新生儿筛查是预防此类疾病的有力工具，通过对新生儿激素水平的检测，可以及早识别并给予相应治疗。

(责任编辑：张蕾)

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