于是
医生让小滕晒尿
小滕的尿液被收集储存下来
在阳光的照射下
不到半小时
尿液就变成了酱油色!
正如医生猜测的那样
小滕患上了急性间歇性卟啉病
基因检测进一步确诊
小滕患上了这种发病率
只有五万分之一的罕见病
在对症治疗后
小滕的病情得到了缓解
经期腹痛也终于消失了
频繁出现在美剧中的罕见病
医生介绍,在医学上卟啉病又名血紫质病,也有很多人将其称为"吸血鬼病",虽然是罕见病却频繁出现在医学类美剧中:《豪斯医生》《夜班医生》《实习医生格蕾》等都有对这种病例的详细演绎。
简单来说,就是人体在合成血红素的过程中,由于酶的缺乏或酶活性降低,导致血红素合成过程受阻,从而造成卟啉代谢障碍的一种疾病。
卟啉病常见的诱因除了遗传外,还有月经、妊娠、药物(如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等)、热量摄入不足、感染、应激等。
抓住这几个症状尽早就医
"这个病说起来非常难正确诊断,但诊断手段其实很简单,在阳光暴晒下,尿液会逐渐加深,呈酱油色。"医生说,由于卟啉病的症状复杂多样,很容易被误诊为其他疾病。
医生介绍,大多数患者的症状是较严重的腹痛,经常会在经前期出现,随着经期结束而结束;皮肤光敏感也是常见症状之一,日光刺激几分钟后会产生瘙痒感、烧灼感以及疼痛,还会形成水疱,破裂后结痂进展为瘢痕、畸形。也有病人会伴有神经系统症状,甚至常伴肝损害,长期的卟啉病还可能并发肝细胞癌。
医生提醒
卟啉病患者如果早期诊断
并且积极治疗
一般预后良好
如果年轻女性出现
伴随月经反复发作的周期性症状
特别是腹痛
还有其他系统的受累
尤其是伴有低钠血症时
要高度怀疑
尽早就诊排除
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