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95后女生腹痛难忍口吐“黑水” 竟是“吸血鬼病”(2)

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2024-03-26 13:11:53  光明网

正如医生猜测的那样

小滕患上了急性间歇性卟啉病

基因检测进一步确诊

小滕患上了这种发病率

只有五万分之一的罕见病

在对症治疗后

小滕的病情得到了缓解

经期腹痛也终于消失了

频繁出现在美剧中的罕见病

医生介绍，在医学上卟啉病又名血紫质病，也有很多人将其称为"吸血鬼病"，虽然是罕见病却频繁出现在医学类美剧中：《豪斯医生》《夜班医生》《实习医生格蕾》等都有对这种病例的详细演绎。

简单来说，就是人体在合成血红素的过程中，由于酶的缺乏或酶活性降低，导致血红素合成过程受阻，从而造成卟啉代谢障碍的一种疾病。

卟啉病常见的诱因除了遗传外，还有月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足、感染、应激等。

抓住这几个症状尽早就医

"这个病说起来非常难正确诊断，但诊断手段其实很简单，在阳光暴晒下，尿液会逐渐加深，呈酱油色。"医生说，由于卟啉病的症状复杂多样，很容易被误诊为其他疾病。

医生介绍，大多数患者的症状是较严重的腹痛，经常会在经前期出现，随着经期结束而结束；皮肤光敏感也是常见症状之一，日光刺激几分钟后会产生瘙痒感、烧灼感以及疼痛，还会形成水疱，破裂后结痂进展为瘢痕、畸形。也有病人会伴有神经系统症状，甚至常伴肝损害，长期的卟啉病还可能并发肝细胞癌。

医生提醒

卟啉病患者如果早期诊断

并且积极治疗

一般预后良好

如果年轻女性出现

伴随月经反复发作的周期性症状

特别是腹痛

还有其他系统的受累

尤其是伴有低钠血症时

要高度怀疑

尽早就诊排除

(责任编辑：周晶晶 CN032)
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