原标题:女孩拥有天使般面孔却身患不治之症,医生:最长能生存到中年
这个女孩拥有着天使般的容颜,却不幸患上了全球仅有几例的罕见疾病且无法治愈。
蓝妮妮出生时就患有神经退行性疾病,伴脑铁沉积6型基因疾病。
因长相甜美被网友称为“落入凡间的天使”。
医生表示:全世界已知的病例里,最长的生命年龄是到中年。
许多人为这位女孩的命运感到惋惜,纷纷留言称她为“落入凡间的天使”。
专家指出,脑组织铁沉积神经变性病共分为 10 个亚型,每个亚型都有不同的致病基因。
而女孩所患的 6 型疾病,其致病基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传。
在医学上,这种疾病被规范地称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。
据了解,这是一种极为罕见的疾病,主要表现为共济失调、步态障碍、认知发育迟滞或功能倒退,以及视力、听力或语言障碍和精神行为异常等。
患者的脑内多个部位会出现铁异常沉积,并可伴有脑萎缩。
目前,医学界对于这种疾病的了解仍然有限,尚无法提供有效的治愈方法。
然而,通过不断的研究和探索,科学家们希望能够找到治疗这种疾病的方法,为这位“落入凡间的天使”带来希望与光明。
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