目前,该疾病的主要治疗手段包括物理治疗以及使用呼吸机等支持设备。有研究表明,化学药物“吡啶斯的明”可能有利于改善临床症状,但还没开展正式的临床试验。总体而言,该疾病当前并无有效的治疗手段。
为此,科研人员开始探索采用基因疗法,“纠正”突变的基因。“基于‘缺啥补啥’的治疗逻辑,该基因疗法利用腺相关病毒(AAV)作为载体,将正常的‘MTM1’基因导入肌肉细胞用以产生正常功能的肌管素,从而修复受损肌肉细胞的功能。”中国科学院脑智卓越创新中心仇子龙研究员介绍说,这属于“治本”的治疗方法,理想状况下甚至可以实现“一次治疗,终生获益”。
这一“纠正”过程如何实现?“整个过程和‘打点滴’很像。”仇子龙指出,研究人员将装载着正常“MTM1”基因的腺相关病毒注射进患者的血液,通过血液循环将腺相关病毒载体送达肌肉细胞,并在其中产生具有正常功能的“肌管素蛋白”。
在这些儿童参与临床试验之前,该基因疗法进行过临床前研究,包括在体外培养的细胞和小鼠疾病模型中验证该疗法的安全性和有效性,这种疗法总体上是安全的。
但为了提高治疗效果,研发人员测试了更高的基因疗法剂量。“高剂量对于神经肌肉疾病特别重要,因为需要更多基因拷贝通过血液循环到达靶向组织。”华东理工大学生物工程学院程诚博士说,此次基因研究所用的剂量是基因治疗中的最高剂量:每千克体重300万亿个基因组拷贝。
“升级”后的传输载体更安全
近年来,基因疗法发展迅速。曾经同样按下“刹车键”的事件发生在1999年,美国一位名叫杰西·基辛格的18岁患者,在腺病毒为载体的基因治疗临床试验中不幸去世。
日本厚生劳动省决定将疑难病症脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药“Zolgensma”列为公共医疗保险适用对象。Zolgensma被称为“制药史上单价最贵”的药物。
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