中国基因领域的领军企业深圳华大基因27日首次对外发布了2017年度十大事件。记者在发布会上获悉，2017年华大基因的核心竞争力进一步提升，全球化布局优势不断扩大，已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。华大基因的全资子公司BGI Europe A/S获体外诊断医疗器械的CE认证证书，意味着可以在欧盟境内合法地投放市场。而在医疗器械生产质量管理方面，华大基因的多个子公司同时获得了ISO 13485认证资质，这标志着中国的测序仪生产质量管理已达到国际先进水平。
华大基因CEO尹烨表示，经过多年的科研积累和产业发展，华大基因已建立含有新一代组学技术。依托世界领先的生物信息研发、转化和应用平台，上百台高性能的测序仪、质谱仪和大型计算机，为数据的输出、存储、分析提供有力保障。目前，华大基因已成为全球少数具备全产业链资源的多组学科学技术服务提供商和医疗服务运营商。中国基因企业已经具备了走出国门参与全球竞争的实力。
尹烨介绍说，华大基因一直以来都非常注重研发，2018年将继续加大研发投入，以推动生命科学研究进展和提高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用，进行科研和产业布局，致力于加速科学创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，助力精准医学。
在生育健康类服务方面，截至2017年末，华大基因累积服务近500万人，截止2018年4月，完成超过300万例无创产前基因检测，近年来呈快速增长趋势，检出率和特异性均大于99%。同时，截止2017年末，检出了3.8万余例染色体异常胎儿，超过153万名新生儿或孕妇接受了耳聋基因筛查的检测服务，帮助约8万携带者防聋控聋。
近来，各界对企业在研发方面的投入及成果极为关注。尹烨介绍称，华大基因2017年重点研发项目达到33个，并在2017年实现了新旧测序平台的更新迭代，新测序平台的表现不仅优于原有平台，而且在科研和临床转化等多方面都取得了令人瞩目的不凡业绩。公司业绩材料也显示，2017年度研发资金投入达1.74亿元，占营业收入比例达8.32%，2018年华大基因研发投入预算数将比2017年度大幅增加，预计增长48%-53%。
华大基因作为国内少有掌握核心测序技术的企业之一，具有先进的技术平台。公开资料显示，华大基因凭借先进的测序和检测技术、高效的信息分析能力、丰富的生物资源，搭建了世界先进的多技术平台，可实现从中心法则到结构与功能的贯穿研究，构建生物技术与信息技术相融合的网络体系。在资质上，华大基因也早已具有全面的监管部门认证优势。在2018年1月，华大基因子公司自主申请正常注销原有测序平台下的相应产品和配套试剂，成功完成测序平台的升级，让公司的产品和服务更具竞争力。
据统计，截至2017年末，华大基因及其全资、控股子公司拥有的已获授权专利共计282项，其中发明专利263项，实用新型专利10项，外观设计专利9项；自有注册商标366项；研发人员占比达18.69%。核心技术专利范围涵盖实验仪器、样品处理、测序文库构建、质量控制、生物信息分析等各个关键技术环节，其中生物信息分析等方面自主软件还取得了460项软件著作权，技术优势明显。
值得注意的是，华大基因在研的肿瘤早筛项目，目的是开发肿瘤早筛技术及全癌种早期筛查产品，为肿瘤早筛早诊提供全面解决方案。数据显示，中国2015年有429.2万癌症新增病例、281.4万癌症死亡病例。研究与实践表明，基因检测技术可以通过更精确的诊断，评估潜在疾病的发生风险，提供更有效、更有针对性的治疗，预防和干预疾病的发生和治疗。
从此次发布的十大事件显示，2017年华大基因不仅在财务业绩、研发方面取得众多突破性成就，在民生、公益、产品、投资等方面也取得了较好的阶段性成果。
在民生方面，华大基因积极设立“染专项”，助力深圳市政府在全国率先将无创产前基因检测列入公卫项目，并在2017年实现全覆盖，检测样本量达14万例。2017年，子公司北京吉比爱在西藏自治区包虫病防治工作中贡献突出，通过先进的血清学筛查技术，为西藏自治区完成83万份包虫样本的检测，受到社会的极大关注，成为彻底根除包虫病在藏区危害的转折战役。诸如此类的防治模板的推广，为自治区经济社会和医疗卫生行业发展注入了强心剂。2017年，华大基因的民生项目增加到43项，覆盖山东、安徽、深圳等20余个省/直辖市。
在公益方面，华大基因成立华基金为重症地贫患儿提供HLA配型。不仅公司热心公益，员工层面上，华大基因七位女性高管自发捐款，与深圳市关爱行动公益基金共同筹划成立“光基金”以救助眼病患者；CEO尹烨更是与南方医科大学深圳医院、深圳关爱行动公益基金会联合发起“狂犬病科研计划”，个人捐赠100万元作为该计划的启动资金，进一步加强狂犬病诊疗的科学研究。
在产品与技术突破方面，华大基因布局了业内领先的三代测序平台，拥有着国内首个基于云计算技术的基因研究和服务领域的行业云平台——BGI Online，积极为核心业务搭建IT平台，为研究机构、医院等用户提供专业高效、简单易用的生物信息云服务。2017年，华大基因完成了基于NIFTY的全球规模最大的孕期肿瘤筛查研究，确诊了该类方案全球最多的孕期恶性肿瘤案例，实现N检合一的孕期肿瘤方向应用。在资质认证方面也取得重大成果，华大基因自主研发的HPV基因分型检测试剂盒（半导体测序法）和氨基酸和肉碱检测试剂盒（液相色谱-串联质谱法）取得CFDA医疗器械注册证；全资子公司BGI Europe A/S获体外诊断医疗器械的CE认证证书，意味着可以在欧盟境内合法地投放市场。在医疗器械生产质量管理方面，多个子公司同时获得了ISO 13485认证资质，这标志着华大基因的测序仪生产质量管理达到了国际先进水平。（光明融媒记者严圣禾）
