近来，各界对企业在研发方面的投入及成果极为关注。尹烨介绍称，华大基因2017年重点研发项目达到33个，并在2017年实现了新旧测序平台的更新迭代，新测序平台的表现不仅优于原有平台，而且在科研和临床转化等多方面都取得了令人瞩目的不凡业绩。公司业绩材料也显示，2017年度研发资金投入达1.74亿元，占营业收入比例达8.32%，2018年华大基因研发投入预算数将比2017年度大幅增加，预计增长48%-53%。
华大基因作为国内少有掌握核心测序技术的企业之一，具有先进的技术平台。公开资料显示，华大基因凭借先进的测序和检测技术、高效的信息分析能力、丰富的生物资源，搭建了世界先进的多技术平台，可实现从中心法则到结构与功能的贯穿研究，构建生物技术与信息技术相融合的网络体系。在资质上，华大基因也早已具有全面的监管部门认证优势。在2018年1月，华大基因子公司自主申请正常注销原有测序平台下的相应产品和配套试剂，成功完成测序平台的升级，让公司的产品和服务更具竞争力。
据统计，截至2017年末，华大基因及其全资、控股子公司拥有的已获授权专利共计282项，其中发明专利263项，实用新型专利10项，外观设计专利9项；自有注册商标366项；研发人员占比达18.69%。核心技术专利范围涵盖实验仪器、样品处理、测序文库构建、质量控制、生物信息分析等各个关键技术环节，其中生物信息分析等方面自主软件还取得了460项软件著作权，技术优势明显。
值得注意的是，华大基因在研的肿瘤早筛项目，目的是开发肿瘤早筛技术及全癌种早期筛查产品，为肿瘤早筛早诊提供全面解决方案。数据显示，中国2015年有429.2万癌症新增病例、281.4万癌症死亡病例。研究与实践表明，基因检测技术可以通过更精确的诊断，评估潜在疾病的发生风险，提供更有效、更有针对性的治疗，预防和干预疾病的发生和治疗。
