新华社重庆９月４日电（李松、张立斌）科学家最近研究认为，皮肤活检是一类罕见神经系统疾病——青少年神经元核内包涵体病的有效辅助检查方法，这有助于优化这类神经系统疑难罕见病的诊断和治疗。该研究成果已在国际神经病学期刊《美国医学会杂志·神经病学》在线发表。

长期以来，各类罕见病一直是医学研究着力攻克的难点。其中，神经元核内包涵体病就是一种罕见的神经系统退行性疾病。自１９６８年首次报道以来，至今全球仅报道数百例，最近１０年才逐步引起神经科医生的关注。

该病临床表现复杂，患者可表现为痴呆、癫痫发作等，不同患者临床表现存在差异，诊断困难，易漏诊和误诊。同时，根据发病年龄分为婴儿型、青少年型和成人型，其中青少年型患者会表现出人格改变、学习困难、震颤等症状。

近期，重庆医科大学附属第一医院神经内科研究团队在对疑似患有青少年神经元核内包涵体病患者诊疗过程中，通过细致的临床、电生理学、影像学及基因筛查，在排除其他疾病可能性的前提下，最终利用皮肤活检，通过免疫荧光和电镜在患者皮肤的汗腺细胞、脂肪细胞和成纤维细胞中发现了核内包涵体，证实患者患有青少年神经元核内包涵体病。

负责此项研究的重医附一院神经内科副教授肖飞介绍，近年来有报道在东亚人群中通过皮肤活检诊断成人型神经元核内包涵体病患者。而对于青少年神经元核内包涵体病患者，尚无成功地在皮肤真皮细胞中发现核内包涵体的报道。

“本篇临床研究的发表，提示对于疑似该疾病的青少年患者，皮肤活检是一种有效的辅助检查方法，这有助于进一步优化青少年神经元核内包涵体病甚至青少年神经退行性疾病的诊断流程，研究发病机制并寻找治疗方法。”肖飞说。

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