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50万孕妇随访启动 将构建首个致畸风险数据库

2018-05-03 10:29:24    新京报  参与评论()人

17省市33家医疗机构参与,将构建首个致畸风险数据库,提出适合中国人群孕早期致畸风险监控方案

新京报讯(记者戴轩)我国每年新增约90万出生缺陷的患儿,很多家庭为此背上沉重负担。目前尚有很多出生缺陷病因不明,风险防控进入瓶颈。

近日,北京妇产医院牵头全国三十多家医疗机构,开展重大出生缺陷风险研究,通过对全国50万孕妇的随访,研究出生缺陷危险因素分类与等级,提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。

随着全面二孩放开,高龄、高危孕产妇数量不断增加,如何实现优生优育成为更加重要的社会议题,然而,出生缺陷仍是不少家庭的噩梦。如何更早地发现出生缺陷、探究出导致出生缺陷的高风险因素,是破除困境的解决之道。

近日,国家重点研发计划生殖重点专项启动“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目,该项目由北京妇产医院牵头,17个省市、33家医疗机构参加,拟建立覆盖我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库,制定出生缺陷监控方案和实施路径,从而降低出生缺陷的发生率,提高出生人口素质。

具体来说,该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网络,随访50万孕妇,收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本,分析重大出生缺陷发生的危险因素,应用大数据挖掘筛选致畸因子,建立风险等级评估系统。这将为我国提供首个可持续利用的、公益性孕前-孕早期出生人口队列多维大数据库,分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响。

■焦点

现状大部分出生缺陷仍原因不明

出生缺陷并不是新名词。为什么此时要开展这样大规模的研究?应对出生缺陷,目前有哪些现实困境?

该项目负责人、北京妇产医院副院长阴赪宏介绍,出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。往往是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿和婴幼儿夭折的重要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

出生缺陷已成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫生问题。我国出生缺陷发生率约为5.6%,与世界中等收入国家的平均水平(5.57%)接近,但由于人口基数大,仍是出生缺陷高发国家,每年新增约90万例。出生缺陷疾病可造成长期残疾,对个人、家庭、卫生保健系统和社会都产生显著影响。

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