除了确诊难，由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限。一些药厂基于经济利益的考量，对于罕见疾病药品研发缺乏兴趣，加上患者市场相对较小，罕见疾病的对症药品价格高昂，绝非患者所能承受。
通化市是全国著名的医药城，拥有规模以上药厂107家，但是生产治疗罕见病药品的企业仅仅有3家，研发成本是限制生产的主要原因。
通化市医药产业办公室副主任张红军表示，治疗罕见病的很多药物研发起来成本都特别高。“比如格林-巴利综合征患者需要大量的人血白蛋白，但是要研发这个药，成本不是简单的几个亿就能下来的，而是需要专业的研发团队和十几个亿的研发成本，一般的药厂根本承担不起这么大的投入。”
用药难、用药贵已经成为国内罕见病患者面临的主要问题，治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少，这也是很少有制药企业进行研发生产的原因。
张红军说：“作为药厂来说，一条生产线不是简单的十万、二十万的事，它需要上百万或者上千万，这样一条生产线它也要追求生产效益的最大化，这个最大化是什么呢？很显然，生产一些市面上最常见的普药还是最合理的。”
