预防出生缺陷有三道防线
预防出生缺陷可通过三道防线，第一道防线即一级预防，防止出生缺陷的发生，通过婚前医学检查及孕前的保健，如孕前4-6个月检查，孕前三个月及孕后三个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生，避免接触有害物质等；第二道防线即二级预防，利用产前筛查及产前诊断和孕产妇保健等方法，减少缺陷儿的出生；第三道防线即三级预防，对已出生的缺陷儿早发现、早治疗，尽量改善其预后，如对新生儿代谢性疾病筛查以便早期干预，对一些畸形缺陷适时进行手术治疗，如先心病、马蹄内翻足等。
据悉，预防出生缺陷中产前筛查及产前诊断是至关重要的。产前筛查是对怀孕的妇女，通过孕期检查时的病史询问、母血清生化指标的检测、超声影像学的检查，从而筛查出一部分出生缺陷的高风险人群。筛查不是确诊性试验，筛查的结果通常分为高危和低危两种，以百分比来表示患病风险率的高低。高危只能说明病人有可能患病，而低危结果也不能彻底排除患病的可能性。对筛查出的高危人群应进一步进行相关的产前诊断，以达到对出生缺陷的胎儿进行最终诊断的目的，否则筛查就失去了意义。
