央广网杭州9月23日消息（记者陈瑜艳）记者从今天在杭州召开的新生儿疾病筛查暨苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目总结大会上了解到，五年内，全国已有1285例患儿通过项目获得救助。
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传。由于患儿身体里缺少苯丙酮氨酸羟化酶，导致身体里的苯丙氨酸并不能被正常代谢。未经治疗的婴儿出生3-4个月后就会逐渐对神经系统造成不同程度的损害。患儿3-4个月后出现治理底下的症状（如表情呆滞），并且头发色黄，尿中也因为含过多的苯丙酮酸而有异味，并随着年龄增长病情更加明显。
研究表明，PKU患儿一旦确诊，越早治疗越好，通过早期的低苯丙氨酸饮食，患儿就可以与同龄孩子一样生活和学习。
2012年7月，由国家卫生计生委妇幼健康服务司、全国妇幼卫生监测办公室发起的苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目正式启动。五年来，项目覆盖河北、山东、河南、云南和新疆等五省区全部新出生的PKU患儿。统计，除项目内救助的960例患儿外，还有325例项目外患儿获得救助，共计救助1285例PKU患儿，是迄今为止国内救助最多、规模最大的PKU患儿补助项目。
在今天的大会上，全国妇幼卫生监测办公室主任朱军做了项目总结报告。报告显示，项目实施以来，项目专家组编写了《PKU患儿特殊奶粉补助项目实施方案》，制定了各个环节的工作流程，并统一编制了《苯丙酮尿症专用病历》、《苯丙酮尿症家长管理手册》，对患儿进行规范治疗和随访、发放和管理特殊奶粉、进行新筛健康教育、对项目进行督导，走访PKU患儿家庭。数据显示，项目中坚持治疗的患儿达90%以上，80%以上的患儿接受了规范治疗，85%以上患儿生长发育良好。
项目总结报告显示，PKU的农村家庭患儿占总数的78.3%，重患儿56.2%，由于PKU患儿需要终生治疗，患儿的特殊饮食需求和治疗费用加重了这些家庭的经济负担。因此，除了治疗救助以外，项目还提供免费的特殊奶粉补助。据统计，在全国妇幼卫生监测办公室及各级新筛中心的严格执行下，项目合作发起方，圣元营养有限公司在5年里为PKU患儿总计发放了19411箱氨基酸代谢障碍婴儿配方粉，总计价值超过4200万元。朱军表示，免费特殊奶粉的补助减轻了患儿家庭的负担，给患儿家长增加了治疗信心，依从性也明显提高。
