新华社太原９月１７日电（记者 霍瑶）“中国猝死相关心血管疾病精准诊疗系列研究——肥厚型心肌病多中心注册研究”日前在此间启动。来自中国医学科学院阜外医院、北京大学第一医院等１０多家三甲医院的心内科专家，为何要启动系列研究，联手“狙击”肥厚型心肌病？记者为此采访了有关专家。
“肥厚型心肌病与猝死、心力衰竭等恶性心脏事件密切相关。”中华医学会心血管病学分会精准心血管病学组组长、中国医学科学院阜外医院前副院长惠汝太教授说，我国肥厚型心肌病发病率为１．６‰。据此推算，目前全国大约有２００万患者。
数据显示，３０岁以下年轻人猝死，主要是由于肥厚型心肌病所导致，且６０％至７０％具有家族遗传性。阜外医院内科副主任宋雷教授表示，“由于这类疾病具有遗传性，悲剧不仅发生于患者，还可以通过遗传成为整个家族的噩梦。”
“肥厚型心肌病具有隐匿性，传统的检测手段难以做到早期确诊，但通过基因检测能够检出基因突变。”北京大学第一医院心研所副所长李建平教授说，伴随基因测序技术的迅猛发展和应用，人类心脏病防治正在迈入精准医学时代，肥厚型心肌病的早诊早治成为可能。
多名专家表示，心血管病治疗越“准”越好。据介绍，包括肥厚型心肌病在内的３００多种单基因心血管疾病中，有２００多种已经找到致病基因，且通过基因检测确诊后多数都有有效的防控手段——这就给过去的很多不治之症带来了希望。“但目前，不光普通人对精准医疗知之甚少，很多临床医生也对精准医疗缺乏认识，认为这只是个遥远的理念。”惠汝太说。
上海瑞金医院金玮教授呼吁：“中国的医生和科学家应组织起来，从精准医学角度入手，从肥厚型心肌病起步，对猝死相关心血管疾病患者进行早期诊断和鉴别，在发病前识别患者，并制定个性化的诊疗方法，使疾病不再在家族中延续，降低整个医疗和社会家庭负担。”
